ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ: ΓΙΑΤΙ ΕΙΝΑΙ ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗ Η ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΗΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΚΑΙ Ο ΕΝΤΟΠΙΣΜΟΣ ΤΟΥ ΣΤΙΓΜΑΤΟΣ

Στη μεσογειακή αναιμία υπάρχει κληρονομική διαταραχή της σύνθεσης της αιμοσφαιρίνης που είναι βασικό συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων είναι κυρίως αιμοσφαιρίνη Α και αποτελείται από δύο άλφα και δύο βήτα αλυσίδες. Ανάλογα με το κληρονομούμενο παθολογικό γονίδιο διακρίνουμε τα α θαλασσαιμικά σύνδρομα όπου υπάρχει διαταραχή στη σύνθεση της αλυσίδας α και τα β θαλασσαιμικά σύνδρομα όπου υπάρχει διαταραχή στη σύνθεση της αλυσίδας β. Τα α θαλασσαιμικά σύνδρομα παρατηρούνται κυρίως σε Κίνα νοτιοανατολική Ασία και μαύρους ενώ στην χώρα μας και στη Μεσόγειο εμφανίζονται κυρίως τα β θαλασσαιμικά σύνδρομα.

Όταν το άτομο κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο σύνθεσης της β αιμοσφαιρινικής αλυσίδας μόνο από τον ένα γονέα (στίγμα) ο οργανισμός αντιρροπεί σε μεγάλο βαθμό και προβλήματα απειλητικά για την ζωή δεν εμφανίζονται. Οι φορείς του παθολογικού γονιδίου συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Όταν το άτομο κληρονομεί τα παθολογικά γονίδια και από τους δύο γονείς, τότε εμφανίζεται μεσογειακή αναιμία: Η αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων γίνεται παθολογική, καθιζάνει στο ερυθρό αιμοσφαίριο,  προκαλώντας του καταστροφές. Τα παθολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια στη συνέχεια καταστρέφονται στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα και ιδιαίτερα στο σπλήνα.  Αυτό το φαινόμενο έχει ως αποτέλεσμα:

·        Τη μεγάλη μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων ήδη από την γέννηση και την εμφάνιση σοβαρής αναιμίας

·      Την αύξηση της δραστηριοποίησης του μυελού των οστών, ο οποίος προσπαθεί αν αποτελεσματικώς να αντιρροπήσει αυξάνοντας την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, υπερπλάσσεται και προκαλεί οστικές παραμορφώσεις

·        Τη σπληνική διόγκωση  

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι απαραίτητα για την μεταφορά του οξυγόνου στους ιστούς, μέσω του αίματος. Έτσι στην περίπτωση της μεσογειακής αναιμίας λόγω της πτώσης της αιμοσφαιρίνης διαταράσσεται η επαρκής εφεδρεία οξυγόνου. Η εμφάνιση ικτέρου προκύπτει από την παραγωγή χολερυθρίνης που αθροίζεται.  Συμπτώματα όπως ζάλη, επιβράδυνση ανάπτυξης, οστικές παραμορφώσεις, μειωμένη αντίσταση σε λοιμώξεις, δύσπνοια, κακή λειτουργία εγκεφάλου καρδιάς σπλάγχνων εμφανίζονται μετά την γέννηση. Οι μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες για την αντιμετώπιση των προβλημάτων αυτών.

Οι συνεχείς μεταγγίσεις, όμως, επιβαρύνουν τον οργανισμό με υπερβολική ποσότητα σιδήρου, που είναι επιβλαβής για πολλά ζωτικά όργανα (καρδιά, ήπαρ, ενδοκρινείς αδένες) με αποτέλεσμα με την πάροδο του χρόνου να αναπτύσσεται η λειτουργική τους ανεπάρκεια. Μάλιστα, παλαιότερα το συχνότερο αίτιο θανάτου όσων έπασχαν από μεσογειακή αναιμία ήταν η καρδιακή ανεπάρκεια. Με φάρμακα αποσιδήρωσης επιχειρείται να αντιμετωπιστεί το πρόβλημα ενώ σε πολλές περιπτώσεις πραγματοποιείται αλλογενής μεταμόσχευση μυελού των οστών που είναι προάγγελος αποτελεσματικών γονιδιακών θεραπειών οι οποίες αναμένεται να γενικευτούν κατά τον θεραπευτικό χειρισμό της νόσου κατά τα επόμενα χρόνια.

Σήμερα στην Ελλάδα 5-20% του πληθυσμού στις διάφορες περιοχές της χώρας είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί τη μεσο­γειακή αναιμία. Ποσοστά άνω του 15% έχουν η Θεσσαλία, η Βοιωτία, η Ηλεία και τα Ιόνια νησιά.

Μία απλή εξέταση η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μπορεί να εντοπίσει τους ασυμπτωματικούς φορείς του παθολογικού γονιδίου (στίγματος). Αυτό είναι απαραίτητο κατά τον προγεννητικό έλεγχο πριν την απόφαση για τεκνογονία, για να αποφευχθεί η γέννηση παιδιού με μεσογειακή αναιμία. Εάν όλος ο πληθυσμός είχε ενημερωθεί τόσο για τη σοβαρότητα της νόσου αυτής καθαυτής όσο και για τις σοβαρές οικογενειακές κοινωνικές οικονομικές και ψυχολογικές της επιπτώσεις και εφάρμοζε τους κατάλληλους προγεννητικούς ελέγχους, η μεσογειακή αναιμία θα είχε εξαλειφθεί από την Ελλάδα.

Δρ. Αναστασία Μοσχοβάκη

Ιατρός Ειδική Παθολόγος

Φραγκοπούλου 10, Κηφισιά

24ωρη γραμματεία νοσοκομειακά περιστατικά:2106252770

E mail: amoschovaki@yahoo.gr.

Ιστοσελίδες ενημέρωσης του ιατρείου για θέματα Παθολογίας:

 https://www.facebook.com/pages/Αναστασία-Μοσχοβάκη-Ιατρός-Ειδική-Παθολόγος

http://twitter.com/amoschovaki (bilingual tweets)

http://anastasiamoschovaki1.blogspot.com ΘΕΜΑΤΑ ΥΓΕΙΑΣ

http://xroniakoposi.blogspot.com ΧΡΟΝΙΑ ΚΟΠΩΣΗ

http://organicsexualdysfunction.blogspot.com ΣΤΥΤΙΚΗ ΔΥΣΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ/ ΣΕΞΟΥΑΛΙΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗΣ ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑΣ

http://frequentmedicaldisorders.blogspot.com FREQUENT MEDICAL DISORDERS (αγγλόφωνο)

http://infectiousdiseaseissues.blogspot.com ΠΥΡΕΤΟΣ – ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ

http://highglucose.blogspot.com ΔΙΑΒΗΤΗΣ

http://systemichypertension.blogspot.com ΥΨΗΛΗ ΠΙΕΣΗ

http://alternativemedicinehellenicblog.blogspot.com ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΗ ΙΑΤΡΙΚΗ

http://cholesterolandtriglycerides.blogspot.com ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ - ΤΡΙΓΛΥΚΕΡΙΔΙΑ

http://internationaltravelmedicine.blogspot.com ΤΑΞΙΔΙΑ ΚΑΙ ΥΓΕΙΑ